SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测，让肺癌早期诊断更精准！

一直以来，胸部X光片检查是临床运用最多的检查，辐射较小且检查费用低，多用于肺部疾病筛查，但是X光片的敏感性大约是1cm以上的实性结节，对提高早期肺癌检出率收效甚微。临床有症状、需要排除肺部恶性疾病的患者，通常做螺旋CT，它可以发现小于0.5cm的小结节。现在美国肺协会推荐使用低剂量螺旋CT(LDCT)作为筛查手段，提高早期肺癌检出率，但是LDCT筛查费用高且发现的肺部肿块不一定是恶性，仍需要其它侵入性诊断方法来明确肿块性质，例如穿刺、活检、刷片、手术探查和术中冰冻，最后经病理证实是否为肺癌。并且支气管活检和肺部穿刺也是有创检查，反复侵入性检查令患者痛苦不堪，不利于大范围筛查。痰涂片检查虽然无创，但是阳性率极低。造成相当多的患者诊断为肺部阴影或结节后并不能马上明确性质，即便很多患者病理学证实为肺癌时已经是中晚期。因此迫切需要创伤小且有效的检查手段帮助临床医生和患者及早的发现肺部病变。

而DNA甲基化是一个在表观遗传学水平对基因表达、细胞生长发育和细胞分化等过程调控的重要方式，是一个公认的癌细胞表观遗传标志。目前，DNA甲基化检测方法已经写入《2021 NCCN非小细胞肺癌诊疗指南》和《2019年肺癌筛查与管理中国专家共识》，在肺形态学检查无法明确良/恶性时，肺DNA甲基化检查可以作为有力的补充，提高肺部疾病诊断的灵敏度和准确性。

SHOX2基因编码蛋白转录因子，其基因的超甲基化对下游基因产物表达有很大影响，SHOX2基因超甲基化可能会影响多个蛋白的表达而促使细胞癌变，因此，当病理细胞学不能确诊时，SHOX2甲基化检测可以作为肺癌诊断的有效补充。RASSF1A基因是重要的抑癌基因，它主要作用于ras蛋白相关的细胞信号转导通路，参与细胞周期调控、微管稳定、细胞黏附、运动和细胞凋亡，研究表明，RASSF1A甲基化是包括肺癌在内的多种肿瘤诊断及预后的标志物。支气管肺泡灌洗液中SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合检测原发肺癌的灵敏度高达71.5%以上，较单独检测可提高肺癌诊断的灵敏度。

肺DNA甲基化检测既可用于肺小结节的良恶性鉴别诊断；也可用于早期炎症、结核和肿瘤的鉴别诊断；还可以提高气管镜下一次性诊断的灵敏性。一旦您在影像学检查中已经发现肺部有结节、阴影，建议前往宝鸡市中医医院精准医学检验中心进行SHOX2和RASSF1A基因甲基化检查做鉴别诊断，实现早发现、早治疗，将明显提高肺癌患者的疾病治愈率和生存率。

宝鸡市中医医院精准医学检验中心目前已全面开展降压药用药基因检测，抗栓、抗凝用药基因检测，降血糖、降血脂用药基因检测，心血管疾病21基因44种药物相关基因检测，男18项/女21项肿瘤易感基因检测，易栓症基因检测，结直肠癌基因检测，肺SHOX2、RASSF1A基因检测，人运动神经元存活基因SMN1检测，乙肝、丙肝病毒基因分型，百日咳杆菌核酸检测，呼吸道病毒核酸6联检，呼吸道病毒核酸13联检，酒精代谢相关基因检测等基因检测项目。