陕西
宝宝刚刚出生，护士阿姨就在足底扎针，爸爸妈妈心疼坏了，但是爸爸妈妈知道宝宝为什么要在足底采血吗？采集这些血液是为了什么？其实，足底采的几滴血，对宝宝们的身体健康可是大大滴好！可以检查出某些危害严重的先天性代谢病及内分泌疾病，使它们在临床症状未表现之前或轻微表现时，得以早期诊断早期治疗，避免宝宝脑，肝，骨等重要脏器不可逆性的损害所导致智力低下，生长发育障碍甚至死亡。
采血时间在宝宝出生72小时后、7天之内、充分哺乳后可以进行筛查。早产儿，低体重儿，正在治疗疾病的新生儿等未及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
是最常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，患儿出生时大多表现正常，未治疗者3到4个月后逐渐出现智能运动发育落后，头发由黑变黄，全身和尿液可有特殊臭味，常有湿疹，血苯丙氨酸增高。因此需快速进行病因鉴别诊断，通过新生儿筛查，可早期发现，确诊后需给予低或无苯丙氨酸饮食治疗，定期复查，让患儿与同龄人一起健康成长。
又称“呆小病”，临床表现主要为黄疸消退延迟，皮肤粗糙，反应低下，便秘，腹胀，常在3—6个月症状明显，生长及智能发育落后。
如果早期筛查，口服用药左甲状腺素治疗即可恢复正常水平，多数患者智能发育正常。
最常见的原因是21-羟化酶缺陷，可表现为单纯男性化型和失盐型，可造成男性性早熟或女性男性化或性分化异常，失盐型可表现各种代谢紊乱，甚至危及生命。通过新生儿筛查得到早期诊断，出生后三个月内得到早期治疗，治疗期间抑制雄激素水平，并在整个生长发育过程中维持正常的生长速率和性成熟，使其最终成年期身高影响较少，有利于患儿身心健康。
又称“蚕豆病”，大多数新生儿出生时无症状，在某些诱因如药物或是食用蚕豆情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。本病无特殊治疗，以预防为主，去除诱因，停止使用诱发溶血的药物及停食蚕豆控制感染，处理贫血及高胆红素血症。
先天性遗传代谢病的临床表现为一组类似的非特异性症状，新生儿期发病多，来势凶猛，临床诊断十分困难，是导致新生儿死亡的重要原因，如果患儿能及早发现，及时诊断和治疗，能减少对智能和体格发育的影响，每位家长都希望自己的孩子聪明，健康，这不仅需要社会有保障措施，更需要家长的协作与支持。
供稿：宝鸡市妇幼保健院
本文来源：宝鸡健康
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赵艳_baoji004
