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2022年世界地贫日:关爱地贫儿,一起向未来!

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为提高公众对地中海贫血的关注和增强地贫防控意识,国际地中海贫血联合会(TIF)将每年5月8日设立为世界地中海贫血日。2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,活动主题是“关爱地贫儿,一起向未来”,倡导全社会携起手来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成长。

1、那什么是地中海贫血?为什么叫中海贫血?
地中海贫血简称地贫,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
2、地贫有哪些症状?影响日常生活与工作吗?
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫两类。α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
A、静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略,若未经检查,该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

B、中间型地贫:临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。

C、重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;

3、地贫与一般贫血有什么区别
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧气供应而致病。贫血有很多种类,其中缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。
4、若不幸得了地中海贫血怎么办?
地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度,重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式:
(1)终身输血+除铁治疗:
通过定期输血来维持生命,但红细胞含有大量的铁,长年累月,会导致体内积累大量的铁,进而损害心脏,肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。
(2)移植治疗:
虽然造血干细胞移植可以根治地贫,但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者,而且手术本身具有多种风险,严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元,很多家庭因病致贫
5、那怎么办呢?
预防就显得很重要:地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前、孕前预防
新婚夫妇或计划生宝宝的父母在婚前或孕前进行(特别是像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区的居民。)若血常规检查、血红蛋白分析有异常时对夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导受孕,达到优生目的。
二级预防即产前预防:
夫妇双方均为同类型地贫基因携带者,需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。
最好去咨询专业医生。
供稿:宝鸡高新医院

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