世界血友病日|带您了解血友病

   血友病是一种罕见的疾病，一个小伤口就会流血不止，换颗牙就有可能致命……轻微的损伤都会对血友病患者的身体造成很大的伤害，所以血友病患者也被称为“玻璃人”，如果不能及时治疗，可能会导致残疾甚至失去生命。

血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。一般70%的患者有家族史。临床上将血友病分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），其中，血友病A较多见，约是血友病B的7倍。

血友病的特征是凝血时间延长，有出血倾向，即便是轻微的创伤也会导致较严重出血，重症患者在没有外伤的情况下可能会出现自发性出血。

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：

遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。

遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。

遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。

遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。

从幼儿时期就反复出现的异常出血是血友病的典型临床表现。血友病A和血友病B的临床表现基本类似，难以区分。

1、出血

血友病患儿出现首次出血的年龄一般为1-2岁，主要表现为开始坐立和爬行后在臀部、膝盖处容易出现皮肤瘀斑，开始站立行走后容易出现关节肿胀。血友病常导致自发性出血。轻微外伤或手术后出血也较常见，如血友病患儿皮肤划伤或换牙时比正常孩子出血量多且出血时间长。随着年龄的增长，这种自发性出血会变得越来越频繁，出血部位也越来越多。

关节出血

关节出血占所有血友病患者出血的70%-80%，在血友病患者中最常见，也是最具有特征性的出血表现。值得注意的是，关节出血是血友病患者致残的主要原因。

血友病患者关节出血最常受累的关节依次为：膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节和腕关节。骨连接处的关节由滑膜包裹，滑膜中分布有许多毛细血管。当关节发生损伤时，就会导致滑膜中的毛细血管破裂出血，血液进入关节腔，导致关节发红、肿胀、疼痛，行走时痛感明显，多数患者会出现行走困难。

由于关节反复出血，关节腔内的血液会刺激滑膜引发滑膜炎，而炎症刺激增厚的滑膜会因为活动时的挤压、撕裂而加重出血，从而形成了恶性循环，发展为慢性滑膜炎，导致患者出现持续性关节肿胀和活动障碍。另外，关节的反复出血还会造成关节软骨和骨骼的不可逆性损害，导致血友病性关节病，患者会出现关节活动障碍、持续性疼痛，甚至是关节畸形。

肌肉出血

肌肉出血主要见于大腿肌、小腿肌、二头肌、前臂肌和臀肌等。可以是自发性出血，也可在损伤后出现，如在受到撞击、突然伸展、扭伤或肌肉注射后出现出血。

血友病导致的肌肉出血并不是单块肌肉受累，通常是一组肌肉均受到影响。肌肉出血时，患者自觉肌肉僵硬、疼痛、肿胀、皮温增高，活动或触摸时疼痛加剧。

肌肉出血引起的肿胀还会压迫相应部位的神经，使血流受阻、氧供减少，引起病变部位出现刺痛感、麻木感或针刺感。如果不能及时处理，会造成永久性神经损伤、肌肉坏死甚至是畸形。

如果肌肉出血的部位贴近皮肤，在出血的1-2天，皮肤会出现青紫。反复出血会导致肌肉产生瘢痕组织增生，同时伴有肌无力，部分患者会因肌肉反复瘢痕增生形成假性肿瘤。

由于肌肉出血多伴有肌无力，患者活动会相应减少，引发肌肉萎缩，而肌肉萎缩在一定程度上进一步加剧了肌无力。肌肉萎缩和肌无力，使肌肉失去了对关节的保护作用，间接地引起或加重了关节出血。

由此可见，如果肌肉出血不能得到及时有效地治疗，则会造成肌肉、神经和关节的永久性损伤，最终导致关节畸形，影响坐姿、站姿和行走，影响患者正常生活。

头部或中枢神经系统出血

头部或中枢神经系统出血是一种比较严重的出血，是导致血友病患者，尤其是儿童血友病患者死亡的主要原因。

头部或中枢神经系统出血后，患者会出现头痛、恶心、呕吐、嗜睡、意识障碍等症状。当血友病患者出现上述症状，尤其是在头部外伤后出现，且症状非常明显或呈进行性加重，一定要及时救治。

咽喉部和颈部出血也是导致血友病患者死亡的主要原因。因为咽喉部和颈部出血后形成的血肿会压迫食管、气管，导致吞咽困难或呼吸困难，此时一定要及时采取救治措施。

另外，消化道出血和尿路出血也是血友病患者比较常见的出血症状，患者会出现呕血、黑便、肉眼血尿等症状，甚至部分患者会出现贫血症状。

2、出血导致的周围组织压迫症状及并发症

周围神经受累：发生率为5%-15%，患者自觉有麻木、疼痛感，并伴有不同程度的肌肉萎缩。

上呼吸道梗阻：口腔、咽喉部位或颈部的严重出血，会形成血肿，压迫周围组织，严重者甚至会引起窒息，危及患者生命。

压迫周围血管：血管受压，组织的血液和氧气运输受阻，可导致组织发生坏死。

定期检查

血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。

注意口腔健康

保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈和牙周疾病的发生，从而可以减少或避免一些不必要的牙科手术。

慎重选择药物

血友病患者一定要注意尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。

注意治疗方式的选择

血友病患者要尽量避免手术治疗的方式，如果必须进行手术治疗时，做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗，以减少出血和相关并发症的发生。

由于血友病是一种比较少见的疾病，人们对血友病的认知度还不够。但是，血友病是可以治疗的，患者也可像正常人一样工作、学习、生活。因此，我们一定要了解和重视这个疾病，同时给予血友病患者更多的支持和关怀。

 供稿：宝鸡市中心医院