遗传代谢病种类多、发病率高、危害大，会造成新生儿智力障碍、发育迟缓、残疾，甚至导致猝死；但是早筛查、早诊断、早治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生活。
遗传代谢病串联质谱筛查技术具有高灵敏度、高特异性、高选择性及快速检测等优点，可以通过一滴血同时检测出40多种遗传代谢性疾病，是更优质更有效的筛查方法。此技术目前已经广泛应用于国内外多家实验室，极大拓展了遗传代谢病筛查的病种。所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。
筛查对象：
所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权利。
筛查的必要性
通过遗传代谢病串联质谱筛查，有助于早期发现和治疗多种先天性遗传代谢病患者，减少或避免严重的后果，提高人口素质和患儿生活质量。
主筛病症
串联质谱技术可以通过一滴血一次检测40多种遗传代谢病（主要包括三大类疾病：氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病和脂肪酸氧化代谢性疾病），总体发病率约为1：3000至1：5000。
什么时候筛查？在哪里筛查？
婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。卫生健康行政部门批准的新生儿疾病筛查中心。
氨基酸代谢性疾病
氨基酸代谢性疾病是指在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致新生儿无法正常利用体内的氨基酸，从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积，进而对神经系统产生损伤的一大类疾病。该病目前在国内发病率约为1：11000。常见氨基酸代谢性疾病有近20种，大部分氨基酸代谢病缺乏特异的临床症状和体征。患儿出生时外表和活动能力正常，通常3个月或1岁以后逐步出现智能减退。部分氨基酸代谢病患儿尿液有异常臭味，毛发皮肤色素改变及出现异常容貌。饮食控制是此类疾病的主要治疗手段，早发现、早诊断、早治疗，患者的智力不会受到影响或减轻患者症状。
有机酸代谢性疾病
蛋白质、脂肪或糖代谢在体内产生羧基酸及有机酸，由于相应的酶或辅酶缺失，新生儿无法正常代谢体内产生的羧基酸及有机酸，从而导致代谢性酸中毒，进而对新生儿机体或神经系统产生损伤的一大类疾病称为有机酸代谢性疾病。该病目前在国内发病率约为1：12755。常见有机酸代谢性疾病有10余种，此类疾病临床表现个体差异较大，临床表现复杂，症状均为非特异性，一些患者会出现呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等症状。可能在各个年龄阶段发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。大部分氨基酸代谢病缺乏特异的临床症状和体征。
脂肪酸氧化代谢性疾病
脂肪是人体内重要的能量来源之一，由于线粒体脂肪酸β-氧化（FAO）障碍，导致新生儿不能正常利用脂肪，在葡萄糖储备不足的情况下不能为脑组织提供能量，从而造成新生儿脑损伤的一大类疾病成为脂肪酸氧化代谢性疾病。该病目前在国内发病率约为1：9000。常见脂肪酸氧化代谢性疾病有10余种，此类疾病临床表现无特异性，表现多样化，主要表现为肝脏、心肌和肌肉功能异常，出现低血糖、昏迷等症状。改变饮食习惯，避免空腹并进行药物治疗是此类疾病的主要治疗手段。
筛查结果解读
绝大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
筛查的重要意义
遗传代谢性疾病种类繁多且发病来势汹汹，严重危害新生儿健康。如果没有进行遗传代谢病筛查，患有遗传代谢类疾病的宝宝会在生长发育过程中出现不同程度的临床症状，而此时其身体及神经系统可能已经遭受了不可逆的损伤。
串联质谱技术可以一次检测出40多种遗传代谢性疾病，有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和药物治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
遗传代谢病串联质谱筛查，您宝宝的第一次重要健康体检！
来源：铜川市妇幼保健院
责任编辑：
任丰_tc001
